Pages

Kamis, 05 September 2013

Tak Ada Lab, Penyakit Langka Disangka Buta-Tuli dan AIDS

Jakarta, Sama seperti pengidap penyakit langka lainnya, Jessica juga melewati proses yang panjang sebelum ketahuan penyakitnya. Sebelum didiagnosis Phenylketonuria (PKU), oleh para dokter ia sempat disangka buta, tuli dan bahkan kena AIDS. Ini antara lain karena ketiadaan laboratorium maupun fasilitas skrining untuk penyakit langka.

Jessica Vanessa Beatrice Ranti, gadis kelahiran Jakarta, 20 November 1993 lahir dan tumbuh normal hingga usia 4 bulan. Namun setelah itu, perkembangannya seolah berhenti. Ia tak merespons tes dengan bel, sehingga dokter mengiranya tuli. Tes dengan cahaya juga tidak direspons olehnya.

"'Wah, maaf anak ini enggak bisa apa-apa' kata dokternya. Kita sangat terpukul. Setelah itu kita konsultasi dengan dokter lainnya," tutur Hocky Ranti (70 tahun), ayah Jessica saat ditemui detikHealth di kediamannya beberapa waktu lalu, seperti ditulis Rabu (4/9/2013).

Berganti-ganti dokter, Hocky tidak mendapatkan penjelasan yang memuaskan tentang kondisi anaknya. Bahkan ada dokter yang mengira Jessica kena AIDS (Acquired Imunno Deficiency Syndrome), mengingat Hocky lama tinggal di Kanada dan Toronto dan dikhawatirkan punya perilaku berisiko karena pengaruh budayanya.

Beruntung, adik Hocky adalah seorang dokter spesialis anak di Belanda. Hasil diskusi dengan sang adik menunjukkan titik terang, bahwa kemungkinan Jessica mengalami gangguan metabolik, kemungkinan PKU. Akhirnya, dibawalah Jessica terbang ke Belanda untuk diperiksa.

"Saya bawa Jessica ke Belanda 1 Agustus 1994. Di sana Jessica melalui berbagai tes. Tes sumsum tulang, darah, urine dan segala cairan. Yang bikin mahal, ada tes yang sampelnya nggak boleh kena sinar matahari. Jadi pas diambil di dalam ruangan gelap, langsung diberangkatkan ke Swiss pakai pesawat. Sampai segitunya," kisah Hocky.

Ahkirnya, Jessica positif didiagnosis PKU. Namun menurut dokter, kondisinya sudah terlambat sehingga disarankan untuk pulang saja. Tentu saja Hocky tidak terima begitu saja, lalu berkonsultasi dengan seorang pakar gangguan metabolisme.

Setelah melalui sejumlah pemeriksaan, sang pakar memberikan obat dan 2 jenis enzim. Obat yang ternyata baru setahun terakhir dipakaikan pada manusia itu memberikan efek memuaskan, Jessica yang sebelumnya mengalami gangguan motorik mulai bisa menggerakkan otot.

Obat dan enzim tersebut rutin diberikan sejak Jessica berusia 1 tahun, dan didatangkan dari Swiss. Kini ia mendapatkan tambahan obat lain yakni dopamine dan ada yang diganti dengan obat lain, yakni Kuvan yang harganya Rp 13 juta untuk 1 botol berisi 30 butir.

Tidak sia-sia, Jessica yang kini tengah dalam proses menyelesaikan kuliah masih bisa hidup normal dan sehat seperti yang lain. Selama tidak lupa minum obat, kondisinya pun baik-baik saja. Ia hanya perlu menjauhi aspartam (pemanis buatan), yang sering ditemui pada permen.

"Jadi kalau makan jajanan, harus baca komposisi. Kalau ada aspartam ya nggak boleh makan. Kalau nggak ada komposisi, lebih baik enggak makan itu," kata Hocky.

(up/vit)

Source : http://detik.feedsportal.com/c/33613/f/656114/s/30ca3b25/l/0Lhealth0Bdetik0N0Cread0C20A130C0A90C0A40C1942250C23495890C7750Ctak0Eada0Elab0Epenyakit0Elangka0Edisangka0Ebuta0Etuli0Edan0Eaids/story01.htm